Орталықтың бас дәрігері Тимур Варзиловтың айтуынша, құрылғылардың көмегімен генетикалық ауытқуларды анықтау жеңілдей түскен. Яғни жүкті әйелдерді генетикалық зерттеуден өткізуге байланысты медициналық қызмет түрінің сапасы анағұрлым жақсарған. Ал, құрылғылар зертханалық талдаманы 99,9 пайыз дәлдікпен анықтап береді. Генетикалық зерттеуге негізінен хромосомалық ауруға бейім жүкті әйелдер тобы жатады. Сондай-ақ бас дәрігер перинаталдық орталықта білікті мамандардан құралған консилиумдық топ жұмыс істейтінін атап өтті. «Басты мақсат — ана денсаулығы мен өмірге сау баланың келуі», дейді Тимур Исабалұлы.
Медициналық генетика бөлімшесінің меңгерушісі Нұрбибі Сүйіндікова күніне 100-150 , айына 2000, жылына 25 000-дай генетикалық талдау жүргізілетінін жеткізді. Оның айтуынша, Auto Delfia құрылғысымен хромосомалық дертке шалдығу қатерін жүктіліктің 11-13 аптасында алдын ала болжауға болады. Егер құрсақтағы балада генетикалық ауруы анықталса, мұндай жағдайда дәрігерлер жүктілікті мерзімінен бұрын тоқтатуға кеңес береді.
Auto Delfia заманауи қымбат құрылғы болғандықтан оны жетік меңгеру үшін перинаталдық орталық маманы Гүлжан Сиқымбайқызы Алматыдағы генетикалық орталықта арнайы тағылымдамадан өткен. Оның алдында 2017 жылы Финляндияда Delfia медициналық құрылғылар жүйесі бойынша бір апталық курс оқыған. Г.Сиқымбайқызы осы медициналық аппарат келгелі генетикалық талдау жүргізу жұмыстары әлдеқайда жеңілдегенін және зерттеу уақыты да қысқара түскенін жеткізді. Мәселен, бір мезетте Auto Delfia көмегімен 800 жүкті әйелдің генетикалық сынамаларын жасауға болады. Сонымен бірге, қос құрылғының бір ерекшелігі адами фактор ешқандай рөл ойнамайды және зерттеу жұмыстары толығымен автоматтандырылған. Өз кезегінде мұндай заманауи медициналық қондырғылар Шымкент қаласында тек осы орталықта ғана бар.
Перинаталдық орталық қызметінің сапасын арттырған екінші құрылғы — Fish диагностикалық аппараты. Цитогенетикалық зертхана бөлімінде орналасқан құрылғы құрсақ ішіндегі балалардың хромосомалық ауруларын дәлме-дәл анықтайды. Алдыңғы құрылғы болжам жасаса, бұл аппарат генетикалық дерттің барын нақты айтып береді. Осы құрылғымен жұмыс істейтін цитогенетик маман Гүлнар Доланова бұрынғы ескі тәсілде генетикалық талдамалардың қорытындысын анықтауға бір апта тіпті одан да көп уақыт жұмсалған болса, қазіргі заманауи әдіс арқылы бір тәуліктің ішінде талдау нәтижесін білуге болатынын атап өтті. Fish диагностикасында талдамалар жүктіліктің 16-20 аптасында сыналады.
— Хромосомалық ауруларға Эдварц, Потау, Даун, Тернер және Кляйн фельтер синдромдары жатады. Мұндай дертпен туылған сәбилердің ақыл-есі кем болады. Сондықтан хромосомалық ауытқуларды ерте бастан анықтаған жағдайда әйелдерге жүктілікті үзуге кеңес береміз. Қаладағы 45 емхананың бүкіл генетикалық сынамалары осы перинаталдық орталықта зерттеледі. Статистика бойынша әйелдердің босану көрсеткіші біршама жоғарылаған, соған қарамастан генетикалық дертке ұшыраған сәбилер саны 0,1 пайызға төмендеп отыр, - деді перинаталдық орталықтың бөлім меңгерушісі Н.Сүйіндікова.
Дәрігердің айтуынша, хромосомалық ауытқушылық қатеріне көбірек ұшырайтындарға 37 жастан асқан, отбасында немесе әулетінде генетикалық дертпен ауыратын мүшелері бар, УДЗ және биохимиялық перинаталдық скринингінде аномальді көріністер байқалған жүкті әйелдер тобы кіреді.
